Wrodzona atrezja ucha zewnętrznego

Czym jest atrezja przewodu słuchowego?

Wrodzona atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego to rzadka wada, występująca niezależnie od szerokości geograficznej. Charakteryzuje się ona brakiem lub niedorozwojem przewodu słuchowego zewnętrznego, co może prowadzić do niedosłuchu. Szczególnie problematyczna jest sytuacja, gdy atrezja dotyczy obu uszu, ponieważ w takim przypadku konieczne jest stosowanie specjalistycznych urządzeń wzmacniających słuch, aby zapewnić prawidłowy rozwój mowy dziecka.

Atrezja często współwystępuje z innymi wadami ucha zewnętrznego, takimi jak mikrocja, czyli niedorozwój lub brak małżowiny usznej. Jest także skojarzona z różnymi zespołami chorobowymi o podłożu genetycznym, w tym z zespołem hemifacial microsomia (połowiczny niedorozwój twarzoczaszki), zespołem Goldenhara i zespołem Treacher Collinsa.

Zdjęcie poniższe prezentuje wrodzoną atrezję przewodu słuchowego zewnętrznego, gdzie widać brak lub niedorozwój przewodu wraz z mikrocją. Dla porównania, druga strona (lewa) prezentuje prawidłowo rozwiniętą małżowinę uszną i przewód słuchowy zewnętrzny. Wrodzona atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego może być częścią większego spektrum wad, takich jak zespół OAVD (Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia), który obejmuje różnorodne nieprawidłowości w zakresie twarzy, uszu, oczu i kręgosłupa.

Po lewej prawidłowo wykształcona małżowina uszna i przewód słuchowy, po prawej atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego z towarzyszącą mikrocją.

Atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego - przyczyny

Atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego jest złożonym zjawiskiem, którego dokładne przyczyny często pozostają niejasne. Jednakże, dostępne badania naukowe wskazują na szereg czynników, które mogą przyczyniać się do jej występowania.

Czynniki genetyczne i środowiskowe: Istnieje związek między atrezją przewodu słuchowego a różnorodnymi czynnikami genetycznymi. W przypadku mikrocji, bezpośrednio wpływającej na budowę i wygląd ucha zewnętrznego, zidentyfikowano pewne geny zaangażowane w proces rozwoju ucha. Ponadto, mikrotia często współwystępuje z innymi wrodzonymi schorzeniami, takimi jak zespół oculoauriculovertebral (OAV) czyli zespół Goldenhara, mikrosomia twarzoczaszki, zespół Treachera Collinsa, Nager, DiGeorge, zespół Townes-Brocka i zespół branchio-oto-renalny.

Wpływ czynników matczynych w ciąży: Badania nad spektrum zespołu jakim jest wspomniany wcześniej oculo-auriculo-vertebral syndrome (OAVS) podkreślają znaczenie przyjmowania leków przez matkę w czasie ciąży. Leki potencjalnie związane z rozwojem malformacji to między innymi izotretinoina, fluoksetyna, doustne środki antykoncepcyjne, lewotyroksyna, domperidon, enalapril, acyklowir i pseudoefedryna/triprolidyna. Do czynników ryzyka należy także cukrzyca ciążowa wymagająca leczenia.

Znaczenie okresu organogenezy: Anomalie ucha zewnętrznego, które pojawiają się przed szóstym tygodniem ciąży, mogą prowadzić do bardzo poważnych wad lub całkowitego braku ucha zewnętrznego.

Epidemiologia i czynniki ryzyka: Częstość występowania mikrotcjii w populacji wynosi od 0,8 do 17,5 na 10 000 żywych urodzeń. Do głównych czynników ryzyka należą wysokość nad poziomem morza (niedotlenienie!), genetyka oraz czynniki matczyno-perinatalne.

Rola czynników genetycznych: W kontekście atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego, czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę, szczególnie w przypadku zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Goldenhara.

Podsumowując, atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego może wynikać z interakcji czynników genetycznych, środowiskowych i matczynych w ciąży. Zrozumienie tych czynników jest kluczowe dla lepszego poznania, analizy i zarządzania tą wrodzoną anomalią.

Postępowanie przy jednostronnym niewykształceniu przewodu słuchowego

W przypadkach, kiedy dziecko rodzi się z jednym niewykształconym przewodem słuchowym a w drugim uchu słuch pozostaje prawidłowy i przewód jest drożny, jedną z możliwości jest pozostawienie stanu tak jak jest bez operowania ucha, ponieważ rozwój mowy i rozwój intelektualny będzie prawidłowy. Inną możliwością jest operacja poszerzenia przewodu słuchowego zewnętrznego. Decyzję o operacji powinien podjąć doświadczony otochirurg po ocenie tomografii komputerowej, która musi być wykonana przed zabiegiem. Należy dokładnie rozważyć potencjalne korzyści operacji i wziąć pod uwagę ryzyko. Na przykład, jeśli w tomografii komputerowej występują dodatkowo wady ucha środkowego w postaci niewykształcenia kosteczek słuchowych i obecności małej jamy bębenkowej, to operacja poszerzenia przewodu nie będzie miała sensu bo i tak nie osiągnie się poprawy słuchu. Pewnym rozwiązaniem jest wszczepienie implantu na przewodnictwo kostne lub implantu ucha środkowego, ale przy jednostronnych zmianach rodzice często nie decydują się na taką operację pozostawiając decyzję do wieku, w którym pacjent sam świadomie może ją podjąć.

Postępowanie przy obustronnym niewykształceniu przewodu słuchowego

W przypadkach, kiedy dziecko rodzi się z niewykształconym przewodem słuchowym po obu stronach sytuacja staje się zupełnie inna, ponieważ bez odpowiedniego postępowania rozwój mowy będzie znacznie zaburzony. Typowo w takich przypadkach możemy spodziewać się niedosłuchu rzędu 50 – 60 dB co oznacza, że lekarz musi zaproponować jedno z dostępnych rozwiązań, ponieważ w innym przypadku dziecko będzie opóźnione. Rozwiązania te obejmują między innymi zastosowanie aparatów na przewodnictwo kostne, rozważenie operacyjnego przywrócenia drożności przewodu słuchowego zewnętrznego jeśli warunki anatomiczne na to pozwalają. Jeśli jest to niemożliwe to istnieje możliwość wszczepienia implantu ucha środkowego lub na przewodnictwo kostne. Implanty tego typu można wszczepiać już kilkuletnim dzieciom.

Implanty słuchowe w atrezji przewodu słuchowego

Implanty słuchowe wykorzystujące różne rozwiązania wydają się idealnym rozwiązaniem w przypadku wad wrodzonych z niewykształconym przewodem. W przypadku klasycznych aparatów słuchowych oczywistym warunkiem ich zastosowania jest drożny przewód słuchowy. Implanty słuchowe działają w inny sposób i drożność przewodu słuchowego nie musi być zachowana. Na przykład elektroda czynna implantu ucha środkowego typu Vibrant Soundbridge omija przewód i kończy się przetwornikiem bezpośrednio na kosteczkach słuchowych. Inny rodzaj implantu wykorzystuje przewodnictwo kostne, w związku z czym wibracje kości, w której jest zakotwiczony pobudzają bezpośrednio ucho wewnętrzne. Przewodnictwo kostne można sprawdzić na sobie np. przykładając drgający kamerton do zębów lub czoła i mając przy tym zamknięte przewody słuchowe.

Ogólnie, implanty zarówno ucha środkowego jak i na przewodnictwo kostne są doskonałym rozwiązaniem i sprawdzają się bardzo dobrze, zwłaszcza w przypadkach obustronnych wad wrodzonych przebiegających z atrezją przewodu słuchowego.

Piśmiennictwo

1. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center
2. https://www.microtia.net/
3. Wikipedia
4. Patil, A. R., Bhalla, A., Gupta, P., Goyal, D., Vishnubhatla, S., Ramavat, A., & Sharma, S. C. (2012). „HRCT evaluation of microtia: A retrospective study”. DOI: 10.4103/0971-3026.107181 PDF
5. Chan, C. Y., Karmali, S. A., Arulanandam, B., Nguyen, L., & Duval, M. (2022). „Cholesteatoma in Congenital Aural Atresia and External Auditory Canal Stenosis: A Systematic Review.” DOI: 10.1177/01945998221094230
6. Bravo-Torres, S., Der-Mussa, C., & Fuentes-López, E. (2018). „Active transcutaneous bone conduction implant: audiological results in paediatric patients with bilateral microtia associated with external auditory canal atresia”. DOI: 10.1080/14992027.2017.1370137